Genética médica na nefrologia pode trazer benefícios para diagnóstico e tratamento
Recife, 22 de setembro de 2023
A genética médica tem uma aplicação muito grande na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias, ou seja, aquelas que são transmitidas dentro de uma família, com forte componente genético. Essas doenças são numerosas e globais, afetando de 6 a 8% da população. De acordo com a nefrologista Ângela Santos, da Uninefron, isso também vale para diversos problemas nefrológicos.
“Além das doenças renais mais comuns e conhecidas, outras patologias raras que também podem acometer os rins podem ser passadas de pai para filho. É o caso da doença de Fabry, da cistinose e da síndrome hemolítica urêmica atípica, distúrbios que podem evoluir para doença renal crônica, entre outras, que totalizam mais de 150”, explica Ângela Santos.
Ainda de acordo com ela, existem pacientes que chegam para o tratamento de terapia substitutiva renal com diagnóstico não identificado. “Nesses casos, a análise genética pode ser ainda mais importante para que o caso saia da indefinição. Atrelado a isso, estudos demonstraram que, em cerca de 40 a 50% dessa população, foi possível determinar o diagnóstico após testes genéticos, como sequenciamento de exoma e genoma. Uma porcentagem alta que não pode ser desconsiderada”, avalia.
“A realização de uma análise genética pode proporcionar maior rapidez médica, desde a análise de predisposição aumentada, o diagnóstico precoce até a prescrição de terapias mais adequadas para cada paciente”, destacou Ângela Santos. Isso significa utilizar a tecnologia para fornecer atendimento mais humanizado e personalizado, proporcionando uma melhor qualidade de vida.
A importância de analisar o genoma humano
A médica Ângela Santos chama atenção para a importância do mapeamento genético. De acordo com ela, esse procedimento é feito com o objetivo de analisar o genoma humano como um todo, em busca de sinais relevantes para o planejamento de saúde e o autoconhecimento, já sendo uma prática importante para a medicina.
No âmbito da nefrologia, existe o teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo que afete os rins. “Todos esses testes são imprescindíveis para aquisição de mais conhecimento das patologias existentes e novas, bem como aplicação no acompanhamento médico”, afirma a nefrologista.
Nos últimos anos, houve uma mudança de paradigma nesse campo. O maior acesso a testes genéticos e a ampliação das possibilidades terapêuticas têm alimentado o interesse nessa área. No entanto, Ângela Santos alerta que, apesar de ser uma ferramenta agregadora, a indicação de testes genéticos não deve ser banalizada, principalmente, por ainda estar em uma fase de muito estudo. “Os testes genéticos para a área da nefrologia ainda não são populares, mas espera-se que, mais para frente, com o tempo e trabalho dos profissionais da área, tenhamos mais dados concretos e, consequentemente, mais saúde para os pacientes”, completou.
“Por fim, é importante ressaltar que a genética não é somente um campo de diagnósticos absolutos, que não mudam, mas sim uma área dinâmica, com aplicações concretas, como a criação de fármacos com objetivos mais específicos, avanços médicos científicos e metodológicos e identificação de mutações. Um campo que tem muito ainda a ser explorado”, garante a nefrologista Ângela Santos, da Uninefron.