Cistinose nefropática: entenda a doença genética que pode causar insuficiência renal

Cistinose nefropática: entenda a doença genética que pode causar insuficiência renal

Recife, 17 de março de 2023

Uma doença genética considerada rara e pouco conhecida dos brasileiros pode evoluir para insuficiência renal progressiva. A cistinose nefropática é causada pelo acúmulo de um aminoácido chamado cistina no interior das células pela falta da enzima cistosina. Segundo a nefrologista Ângela Santos, da Uninefron, esse acúmulo pode gerar uma série de disfunções no nosso organismo, e os rins além dos olhos são os principais órgãos afetados pela condição.

Ainda de acordo com a nefrologista, essa doença é transmitida de forma hereditária. “Por isso, é importante conhecer o histórico de doenças renais dos familiares para obter um diagnóstico preciso. Considerada uma doença rara, a cistinose nefropática afeta de uma a duas pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos” explicou Ângela Santos.

A médica esclarece que a doença tem maior prevalência em bebês e crianças (cistinose infantil, que é a forma mais grave), mas também pode acometer adolescentes (juvenil) e adultos. Nestes casos, também afeta os olhos, causando sintomas como fotofobia e lesão de córnea. Segundo ela, na fase adulta, a doença é considerada menos agressiva e progressiva do que na manifestação em jovens.

Segundo Ângela Santos, os principais sintomas da cistinose nefropática são sede constante, aumento no volume e na vontade de urinar (poliúria), desidratação, acidose sanguínea, febre e problemas no metabolismo do sódio e do potássio. Em recém-nascidos, pode acarretar baixo peso e baixo desenvolvimento.

“É possível fazer o diagnóstico da cistinose nefropática de forma clínica por meio de medição do nível de cistina no sangue e na urina e achado ocular de cristais de cistina. Porém, o teste genético do paciente define a presença da síndrome em suas características hereditárias evidenciando a transmissão da mutação do gen. Para isso, existe o teste da bochechinha, que pode ser realizado após o primeiro ano de vida, que é um teste de triagem neonatal e que prediz o quadro genético antes que a doença se estabeleça. Infelizmente ainda não está disponível no sistema SUS, para todos os bebês”, esclarece a especialista.

Ela também ressalta que a doença não tem cura. Porém, existem tratamentos considerados eficazes para as disfunções renais causadas pela patologia. Esse tipo de terapia garante a remissão do problema e pode proporcionar uma boa qualidade de vida.

“O tratamento da cistinose nefropática consiste na dissolução da cistina dentro das células, por meio da administração do medicamento Cisteamina, assim como na reposição de eletrólitos. Esse procedimento, inclusive, pode prevenir o surgimento de complicações no futuro, como a necessidade de diálise ou transplante renal, a depender da gravidade da insuficiência dos rins”, finaliza a nefrologista Ângela Santos, da Uninefron.