Doenças nefrológicas hereditárias raras: os desafios do tratamento
Algumas doenças de ordem genética podem ser consideradas raras e afetar diretamente os rins. Segundo o médico Mário Henriques, nefrologista da Uninefron, entre as doenças raras que acometem a saúde renal mais conhecidas estão a doença de Fabry, a cistinose e e a síndrome hemolítica urêmica atípica. “Todos esses distúrbios podem evoluir para doença renal crônica”, afirma o especialista.
De acordo com Mário Henriques, a doença de Fabry, por exemplo, está associada ao cromossomo X e possui característica crônica e progressiva, causando deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase, promovendo uma desordem no armazenamento lisossomal e ocasionando lesões nos rins e em outros órgãos, como o coração e cérebro. “Já a cistinose é uma doença rara de ordem genética, também relacionada a alteração no lisossomo, que ocasiona o acúmulo do aminoácido cistina no organismo, desenvolvendo lesões graves PRINCIPALMENTE nos rins e olhos”, afirma.
Outro exemplo, segundo Mário Henriques, é a síndrome hemolítica urêmica atípica, doença rara conhecida pela sigla “SHUa” e que lesiona a camada interna dos vasos sanguíneos, o endotélio, repercutindo em várias partes do organismo, em especial os rins. “A doença é uma espécie de combinação entre insuficiência renal aguda e um tipo específico de anemia”, esclarece o nefrologista.
“Esses são somente alguns casos. É um grande desafio diagnosticar essas doenças, pois muitos centros não estão capacitados para identificar e atender essas demandas. Existem pacientes que costumam passar anos procurando respostas em diferentes especialidades médicas, até receber um diagnóstico preciso. A partir de então, inicia-se outro desafio, que é realizar um tratamento de qualidade e voltado especificamente para aquela enfermidade”, revela Mário Henriques.
De acordo com um estudo publicado no Jornal Brasileiro de Nefrologia, atualmente existem mais de 150 doenças renais hereditárias consideradas raras. Os especialistas afirmaram que os testes relacionados a essas doenças evoluíram significativamente, trazendo um novo panorama sobre essas desordens e, consequentemente, novas possibilidades de diagnóstico e tratamento.
O artigo diz que o papel do nefrologista, diante desses casos, mudou de mero espectador a participante ativo, sendo agora parte de uma equipe multidisciplinar no diagnóstico e tratamento. “A taxa de mortalidade dessas doenças é alta, então o nefrologista tem um papel importante nesse prognóstico para que se inicie um tratamento precoce e se evite a evolução da doença, com tratamentos mais invasivos, como a diálise ou um transplante, por exemplo”, ressalta Mário Henriques.
O que são doenças raras?
Não existe consenso sobre a definição de uma doença rara. Europa e Japão, por exemplo, definem como doença rara aquela que afeta menos de uma pessoa entre 2 mil ou 2,5 mil pessoas; enquanto nos Estados Unidos, a doença precisa afetar menos de 200 mil pessoas em todo o país. O Brasil segue a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), que considera rara uma doença que afeta menos de 65 pessoas em um total de 100 mil indivíduos.
Segundo dados da Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), o Brasil possui aproximadamente 13 milhões de pessoas afetadas por doenças raras, sendo a maioria com origem genética. 75% dos casos se manifestam ainda na infância, levando 30% dos pacientes a óbito antes mesmo de completarem cinco anos de idade.
Publicado em 15 de julho de 2021