Recife, 27 de fevereiro de 2026
A médica Ângela Santos, nefrologista do Grupo Uninefron, aproveita a oportunidade do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado anualmente no último dia de fevereiro, para fazer uma alerta também sobre as doenças renais raras. A data busca ampliar a conscientização sobre condições crônicas, progressivas e, em grande parte, genéticas, que afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras, atingindo cerca de 300 milhões de pessoas globalmente.
No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara. “Entre essas condições estão as doenças renais raras, um grupo que reúne de 150 a 500 tipos diferentes de doenças renais identificadas, muitas de origem genética, caracterizadas pela perda progressiva da função dos rins” e coletivamente afetam cerca de 60 a 80 pessoas em cada 100.000”, alerta Ângela Santos.
De acordo com a nefrologista, quando não diagnosticadas e tratadas precocemente, essas doenças podem evoluir para insuficiência renal crônica sendo são responsáveis por 10% dos casos em adultos, assim como quase todos os casos em crianças, e podem evoluir com necessidade de diálise ou transplante renal. “O diagnóstico precoce faz toda a diferença para evitar complicações graves. Devido à variedade de condições e sintomas inespecíficos, o acompanhamento especializado é fundamental”, explica Ângela Santos.
Algumas doenças renais raras são mais comuns entre os pacientes
A médica Ângela Santos destaca algumas doenças renais raras que são mais comuns, como a doença de Fabry; a cistinose; e a síndrome hemolítica urêmica atípica(SHUa). Saiba quais são suas condições genéticas e o tratamento adequado para cada uma delas.
Doença de Fabry
A doença de Fabry, de acordo com a médica, é uma condição genética ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. “Sua incidência estimada é de 1 entre 40 mil e 60 mil pessoas, com indícios de subdiagnóstico. O acúmulo de gordura (glicoesfingolipídios) nos tecidos provoca lesões nos rins, no coração e no sistema nervoso, e cerca de 50% dos homens não tratados desenvolvem insuficiência renal antes dos 50 anos”, ressalta ela.
Segundo Ângela Santos, o tratamento da doença de Fabry com terapia de reposição enzimática ou medicamentos específicos pode reduzir significativamente a progressão da doença, principalmente quando iniciado ainda nos primeiros anos após o diagnóstico. “O manejo clínico também envolve medicamentos para controle da pressão arterial, uso de inibidores do sistema renina-angiotensina para proteção renal e monitoramento regular da função dos rins”, garante a nefrologista.
Cistinose
“Em doenças como a cistinose, o acompanhamento multidisciplinar é crucial. Não basta tratar apenas os rins — precisamos monitorar o crescimento, a nutrição, além de apoiar a saúde mental do paciente e da família”, afirma Ângela Santos.
A cistinose é uma doença metabólica genética extremamente rara, com incidência estimada de 1 caso entre 100 mil e 200 mil nascimentos. “Caracteriza-se pelo acúmulo de cistina dentro das células, levando a danos progressivos, principalmente nos rins. A forma nefropática infantil surge nos primeiros meses de vida e, sem tratamento, pode levar à falência renal ainda na infância ou adolescência”, explica ela.
De acordo com Ângela Santos, o tratamento baseia-se no uso contínuo de medicações que reduzem o acúmulo de cistina nas células, retardando a progressão da doença. Além disso, é comum a necessidade de reposições de eletrólitos, vitaminas e minerais, devido às perdas urinárias. Em estágios avançados, os pacientes podem necessitar de diálise ou transplante renal.
Síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa)
A síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é uma doença rara e grave, associada a alterações do sistema complemento, responsável pela resposta imunológica do organismo. Sua incidência é de cerca de 1 a 2 casos por milhão de pessoas por ano. “A doença provoca inflamação dos vasos sanguíneos, formação de microtrombos, anemia, queda de plaquetas e lesão renal aguda. Sem tratamento adequado, aproximadamente 50% dos pacientes evoluem para insuficiência renal crônica ou óbito no primeiro ano”, esclarece Ângela Santos.
Ainda de acordo com a nefrologista, o tratamento da SHUa envolve o uso de terapias direcionadas ao bloqueio do sistema complemento, que impedem a progressão da lesão renal e reduzem o risco de recorrência. Em fases agudas, pode ser necessário suporte intensivo, incluindo diálise temporária, transfusões e internação hospitalar.
Importância da conscientização e do acompanhamento multidisciplinar
Ângela Santos destaca que, apesar de raras, essas doenças têm impacto significativo na vida dos pacientes. De acordo com ela, o acompanhamento transdisciplinar, que inclui nefrologista, geneticista, nutricionista, psicólogo e outros especialistas, permite um cuidado completo, reduz complicações e melhora a qualidade de vida.
A médica destaca ainda que o diagnóstico tardio, que pode levar anos, ainda é uma realidade para muitas pessoas, agravando o curso da doença e reduzindo as chances de melhores resultados clínicos.
“Neste Dia Mundial das Doenças Raras, a data visa reforçar a importância de dar visibilidade às doenças renais raras, investir em pesquisa científica, ampliar o acesso ao diagnóstico precoce e fortalecer políticas públicas que garantam cuidado integral aos pacientes”, reforça a médica Ângela Santos, nefrologista do Grupo Uninefron.
